kinderneurologie
Wat is het 4q duplicatie syndroom?
Het 4q duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het extra aanwezig zijn van erfelijke materiaal van het 4e chromosoom.
Hoe wordt het 4q duplicatie syndroom ook wel genoemd?
Het woord duplicatie geeft aan dat een stukje van het erfelijk materiaal dubbel aanwezig is in plaats van de gebruikelijk eenmaal binnen een chromosoom. Bij het 4q duplicatiesyndroom is een deel van de zogenaamde lange arm van het 4e chromosoom extra aanwezig. De letter q wordt voor de lange arm gebruikt en de letter p voor de korte arm. Vaak staan er ook cijfers achter de letter q, deze cijfers geven nog preciezer aan welk deel van de lange arm van het 4e chromosoom extra aanwezig is.
Trisomie 4q syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het trisomie 4q syndroom. Normaal gesproken hebben mensen van elk chromosoom 2 stuks. Bij kinderen met dit syndroom is een deel van chromosoom 4 drie keer aanwezig. Tri betekent tri, soom komt van chromosoom. Er is drie keer een deel van het zelfde chromosoom aanwezig.
4q microduplicatie syndroom
Omdat maar een klein deel van chromosoom 4 extra aanwezig is wordt ook wel gesproken van een microduplicatie. Micro betekent klein.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Het 4q duplicatie syndroom is een van deze CNV-syndromen.
Hoe vaak komt het 4q duplicatie syndroom voor bij kinderen?
Het 4q duplicatie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het 4q duplicatie syndroom voorkomt.
Bij wie komt het 4q duplicatie syndroom voor?
Het 4q duplicatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Meestal wordt rond de peuter/kleuterleeftijd duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 4q duplicatie syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het 4q duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stuk van het erfelijk materiaal (DNA) van chromosoom 4. Het stukje erfelijk materiaal wat dubbel aanwezig is wordt 4q genoemd. Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van één van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan genoemd.
Gebalanceerde translocatie
Ook kan er bij de ouder sprake zijn van een gebalanceerde translocatie. Een deel van een chromosoom is dan losgeraakt en geplakt aan een ander chromosoom. De ouder heeft daar geen last van, omdat er geen stuk van het DNA past. Deze ouder kan echter via zijn zaadcellen of haar eicellen, tijdens het proces van verdelen van de chromosomen, wel zorgen dat het kind hierdoor te veel of te weinig chromosoom krijgt. Het kind heeft dan de fout wel van de ouder geerfd, zonder dat de ouder zelf klachten heeft.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de verandering in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het 4q dubbel. Een deel van deze ouders heeft zelf helemaal geen klachten, een ander deel van de ouders blijkt wel klachten te hebben.
Meerdere genen
Op chromosoom 4q liggen meerdere stukken erfelijk materiaal (genen) die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Deze eiwitten spelen onder andere een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Zonder deze eiwitten worden de hersenen op een ander manier aangelegd dan gebruikelijk.
Genen waarvan bekend is dat zij op 4q liggen zijn het HAND2-gen waarop informatie ligt voor de aanleg van de handen en de voeten en het hart, het EPHA5-gen betrokken bij de aanleg van de hersenen.
Wat zijn de symptomen van het 4q duplicatie syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het 4q duplicatie syndroom hebben. Het ene kind heeft veel meer symptomen dan het andere kind. Dit zal ook sterk samenhangen met welk deel van chromosoom 4q dubbel aanwezig is. Van te voren valt niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het 4q duplicatie-syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR. Vaak worden deze kinderen geboren met een laag geboorte gewicht. Dit wordt dysmaturiteit genoemd.
Lage spierspanning
Kinderen met het 4q duplicatie-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het 4q duplicatie-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het dit syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak meer tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 4q duplicatie syndroom ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren uiteindelijk om zelfstandig te kunnen lopen voor de leeftijd van 5 jaar. Het lopen en rennen blijft vaak wat houterig. Vaak hebben kinderen meer moeite met leren tekenen, schrijven, knippen plakken. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Vertraagd spraaktaalontwikkeling
Leren praten is voor kinderen met dit syndroom moeilijker dan voor kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Het duurt vaak lang voordat kinderen meer woorden gaan gebruiken. Een deel van de kinderen leert te praten in zinnen, voor een ander deel van de kinderen blijft dit te moeilijk. Kinderen vinden het vaak wel moeilijk om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of om te vertellen wat ze voelen. Het begrijpen van wat andere kinderen en volwassenen zeggen, verloopt vaak beter dan het zelf praten.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd.
Problemen met leren
Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van deze leerproblemen kan variëren van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Sociale kinderen
Vaak zijn kinderen met het 4q duplicatie syndroom kinderen die van contact met andere mensen houden. Zij kunnen daar erg van genieten. Een deel van de kinderen is in eerste instantie verlegen wanneer zij in contat komen met andere mensen, maar dit verdwijnt al snel wanneer zij zich op hun gemak voelen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Er zijn weinig specifieke uiterlijke kenmerkendie bij alle kinderen met het 4q duplicatie syndroom voorkomen. Vaak zijn er wel enkele opvallende uiterlijke kenmerken, maar die verschillen van kind tot kind. Een deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek, het achterhoofd kan afgeplat zijn. De wenkbrauwen zijn vaak vol. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Naast de ogen kunnen aan de kant van de neus extra huidplooien zichtbaar zijn, dit wordt epicanthus genoemd. De ruimte tussen de neus en de lip is vaak kort. De mond kan smal zijn, de bovenlip kan over de onderlip vallen. De rechter en linkerkant van het gezicht kunnen anders van vorm zijn. De nek is vaak kort.
Handen en voeten
De handen zijn vaak lang en smal. De duim kan een andere vorm hebben en lager op de hand staan dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft extra vingers en tenen. Er kan sprake zijn van een handlijn die over de hele breedte van de handpalm loopt.
De voeten zijn ook vaak lang en dun en kunnen verschillend van grootte zijn. Een klein deel van de kinderen heeft een klompvoetje.
Groei
Kinderen met het 4q duplicatie-syndroom groeien meestal maar minder hard dan hun leeftijdsgenoten, ze zijn kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten.
Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het 4q duplicatie-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit heeft te maken met de lage spierspanning van de spieren rondom de mond. Hierdoor staat de mond vaak een beetje open waardoor het speeksel gemakkelijk via de mond toe naar buiten kan lopen.
Gebit
Bij een deel van de kinderen zijn de tanden smaller en kleiner dan gebruikelijk. De tanden kunnen niet netjes naast elkaar staan. Een deel van kinderen heeft een overbeet.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Problemen met kauwen slikken
Voor kauwen en slikken moeten de spieren van de mond en de keel goed met elkaar samenwerken. Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft problemen met kauwen en slikken. Het kauwen en slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Vaak houden kinderen niet van harde stukjes. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Soms blijft de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte bestaan. Dit wordt een persisterende ductus genoemd.
De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. Soms hebben kinderen maar een nier. De nier kan kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de twee nieren met elkaar vergroeid zijn tot een zogenaamde hoefijzernier. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkend aangelegde nier. Het maakt vaak wel dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een ontsteking van het nierbekken.
Verstopping van de darmen
Een deel van de kinderen heeft last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt dan minder vaak dan drie keer per week. Vaak is de ontlasting hart, waardoor kinderen moeite moeten doen om de poep uit hun lijf te krijgen. Verstopping van de darmen kan zorgen voor buikpijnklachten.
Navelbreuk
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de navelbreuk voor pijnklachten.
Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen niet vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen en zijn vroeg in de ochtend weer wakker.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van infecties. Vooral oorontstekingen en luchtweginfecties komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose 4q duplicatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 4q duplicatie syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), op deze manier kan de diagnose 4q duplicatie syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.
Hoe wordt het 4qduplicatie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 4q duplicatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
School
De meeste kinderen met het 4q duplicatie syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen gaan naar regulier onderwijs toe, vaak met wat extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs toe van cluster 2,3 of 4. De klassen zijn daar kleiner en er bestaat de mogelijkheid om therapie en school te combineren.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Tandarts
Kinderen met het 4q duplicatie syndroomworden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een grote navelbreuk te corrigeren.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn (zoals methylfenidaat om er voor te zorgen dat kinderen zich beter kunnen concentreren. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 4q duplicatie syndroom.
Wat betekent het hebben van het 4q duplicatie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de jongeren is in staat om zelfstandig leven te lijden. Een ander deel van de jongeren houdt hulp nodig bij de organisatie van het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van jongeren met het 4q duplicatie syndroom. De levensverwachting kan normaal zijn. Bij komende problemen zoals een ernstige aangeboren hartafwijking kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het 4q duplicatie syndroom hebben 50% kans om zelf ook het 4q duplicatie te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen wie wel en wie niet klachten zal gaan krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 4q duplicatie syndroom te krijgen?
Het 4q duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 4e chromosoom. Vaak is de fout bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het 4q duplicatie syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit, zonder dat de andere lichaamscellen deze fout bevatten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, kleiner dan 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het 4q duplicatie syndroom heeft of wanneer er sprake is van een gebalanceerde translocatie bij de ouder, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook deze fout te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook 4q duplicatie syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen waarbij een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het voorkomen van te veel of te weinig erfelijk materiaal. Alleen embryo’s met een normale hoeveelheid erfelijke materiaal, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt 27 januari 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.